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精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間
報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師
兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。
然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。
為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。
臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。
李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。
林書豪拿15分 老鷹滅熱火止敗
（中央社記者黃巧雯台北7日綜合報導）美國職籃（NBA）亞特蘭大老鷹今天在主場出戰邁阿密熱火，靠著第三節狂轟41分，加上台裔後衛林書豪單場拿15分、5助攻，終場以106比82贏球，終止3連敗。
老鷹前一場以32分之差、大比分輸給密爾瓦基公鹿，吞下近期3連敗，而賽前近17場比賽拿下12勝的熱火今天對上老鷹卻再度踢到鐵板，本季3度交手，全吞下敗仗。
熱火隊今天僅拿82分，本季最低，且投籃命中率僅35.6%，三分命中率更慘，34投僅中5；最重要的是，罰球線27投15中。
老鷹上半場僅以38比37領先熱火1分，但第三節靠著班布里（DeAndre' Bembry）連拿7分，與楊恩（Trae Young）雙雙開火，拉出一波10比0攻勢。
上半場僅得4分的林書豪，第三節在倒數5分48秒時重回場上，挹注老鷹進攻端火力，單節進帳11分，老鷹單節更是火力全開，添得41分，奠定勝基。反觀熱火僅得21分，老鷹終場就以106比82勝出。
林書豪此役替補上場近17分鐘，第四節未再出賽，全場拿下15分、1籃板、5助攻，而老鷹陣中以楊恩19分2籃板表現最佳。（編輯：戴光育）1080107
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